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測(cè)序改變生活 國(guó)內(nèi)全基因組測(cè)序臨床研究在滬啟動(dòng)

2018年03月13日 09:59:30 來(lái)源：中國(guó)化工儀器網(wǎng) 點(diǎn)擊量：7549

基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液、體液、或細(xì)胞中分析測(cè)定基因全序列，通過(guò)序列分析預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性。基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。如今，基因測(cè)序已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說(shuō)基因測(cè)序技術(shù)，是下一個(gè)改變世界的技術(shù)。

　　【中國(guó)化工儀器網(wǎng) 本網(wǎng)視點(diǎn)】基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液、體液、或細(xì)胞中分析測(cè)定基因全序列，通過(guò)序列分析預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性?；驒z測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。如今，基因測(cè)序已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說(shuō)基因測(cè)序技術(shù)，是下一個(gè)改變世界的技術(shù)。
 

 
　　大數(shù)據(jù)時(shí)代的當(dāng)下，基于經(jīng)濟(jì)化、技術(shù)化之深入演繹，醫(yī)療化也在步步緊逼，加之健康醫(yī)療體系不斷擴(kuò)張，對(duì)醫(yī)學(xué)發(fā)展日益重視，備受矚目的測(cè)序市場(chǎng)正在范圍內(nèi)開(kāi)啟新一輪發(fā)展態(tài)勢(shì)。
 
　　在此社會(huì)大環(huán)境下，中國(guó)基因測(cè)序企業(yè)的發(fā)展可謂十分迅速。華大基因等企業(yè)逐步成為基因檢測(cè)醫(yī)療服務(wù)界的新勢(shì)力，相對(duì)于國(guó)外的測(cè)序機(jī)構(gòu)，我國(guó)企業(yè)具有一定的成本優(yōu)勢(shì)，測(cè)序服務(wù)價(jià)格相對(duì)較低。但不可忽視得是，由于基因測(cè)序的關(guān)鍵技術(shù)，長(zhǎng)期掌握在以illumina為代表的歐美基因測(cè)序設(shè)備及耗材試劑生產(chǎn)商手上，我國(guó)測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)處處受到限制。
 
　　另一方面，中國(guó)在健康產(chǎn)業(yè)的投入占到GDP的5%-6%，相比之下，美國(guó)等國(guó)家的醫(yī)療投入更大。測(cè)序本土市場(chǎng)還將有巨大的投資空間，這將成為是中國(guó)測(cè)序產(chǎn)業(yè)媲美水平的一個(gè)重要挑戰(zhàn)。
 
　　伴隨基因測(cè)序成本的降低，應(yīng)用場(chǎng)景也逐漸豐富。早是科研相關(guān)的應(yīng)用，對(duì)動(dòng)物、植物進(jìn)行測(cè)序，也包括疾病相關(guān)的學(xué)術(shù)研究?，F(xiàn)在主要有無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、腫瘤的伴隨診斷和靶向藥物用藥指導(dǎo)、罕見(jiàn)遺傳病的篩查三個(gè)應(yīng)用方向。
 
　　以罕見(jiàn)遺傳病為例，早在2017年，美國(guó)翻譯基因組學(xué)研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過(guò)全基因組測(cè)序方法破解兒童罕見(jiàn)疾病大難題。研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達(dá)，而該蛋白對(duì)于兒童大腦發(fā)育以及大腦神經(jīng)元之間的信號(hào)傳遞非常關(guān)鍵。目前已經(jīng)對(duì)440多名患罕見(jiàn)疾病的兒童進(jìn)行了基因組測(cè)序研究，終對(duì)患兒實(shí)現(xiàn)了將近40%的確診率，其診斷率是一般人群使用通用方法診斷率的大約三倍。
 
　　近日，國(guó)內(nèi)全基因組測(cè)序臨床研究在滬啟動(dòng)。該項(xiàng)目將通過(guò)全基因組測(cè)序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn)，為更的個(gè)性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識(shí)，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用，提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見(jiàn)病的整體水平。終，逐步構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。
 
　　當(dāng)然，借助全基因測(cè)序技術(shù)，幫助更多兒童進(jìn)行遺傳疾病診斷，構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)社會(huì)是十分受益的。由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起的全基因組測(cè)序臨床研究項(xiàng)目將更好的踐行這一想法。讓冷冰冰的基因測(cè)序技術(shù)給每一位患者、每一位健康的人帶去溫暖的幸福生活，是科技的魅力，也是建設(shè)健康強(qiáng)國(guó)的需要。
 
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