高通量測序（NGS）技術(shù)

　　高通量測序技術(shù)又稱下一代測序技術(shù)(Next-generation sequencing technology，NGS)的問世大幅度地提高了測序效率，其應(yīng)用以及其衍生出的各類相關(guān)技術(shù)正同趨成熟，通過對相關(guān)基因區(qū)域制作探針或芯片，與基因組DNA雜交，在富集目標DNA之后進行二代測序，能夠?qū)崿F(xiàn)大片段樣本同時測序。

　　相比傳統(tǒng)的Sanger測序法，NGS測序從技術(shù)上講不依靠上一代的毛細管電泳，整個反應(yīng)在芯片上進行，這種高通量的測序技術(shù)可短時迅速的產(chǎn)生數(shù)以百萬計的DNA、RNA，對芯片上幾百萬個位點同時測序。

　　NGS技術(shù)優(yōu)勢：

　　•       可以一次性探測到數(shù)個基因的多個突變熱點區(qū)域附近的基因序列,并可辨別出基因突變類型為已知突變還是未知突變,節(jié)約了大量腫瘤樣本。

　　•       對醫(yī)療領(lǐng)域與基礎(chǔ)科學產(chǎn)生了深遠的影響，獲取海量的數(shù)據(jù)使其廣泛的應(yīng)用于癌癥的個體化治療及精準醫(yī)療以及新藥研發(fā)當中。

　　•       除了高通量敏感性高以外，高通量技術(shù)的費用還得到了大大降低。相比較Sanger測序法，NGS每Mb堿基的檢測成本約下降了96.0%至99.9%。
 

　　
 Ion Torrent 平臺

Ion Torrent 平臺簡介

　　•       Ion Torrent 個人化操作基因組測序儀 (PGM™)，是市場上相較其他測序技術(shù)，更簡單，經(jīng)濟和具有強大的可擴展性的測序平臺。

　　•       PGM™ 臺式系統(tǒng)的設(shè)計配合革新性的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，使整個平臺具有*的擴展性和快速完成測序的性能。

•       Ion Torrent 測序應(yīng)用：

　腫瘤分子診斷服務(wù)　

　　•       分子靶向藥物在臨床上的應(yīng)用正越來越廣，而其專一，高效，副作用小的特點也越來越受醫(yī)生和病人們的歡迎與支持，但是靶向治療是利用腫瘤細胞與正常細胞分子生物學上的差異而開發(fā)的專一性藥物，它特異地只作用于腫瘤的一些*結(jié)構(gòu)或與腫瘤細胞信號傳遞有關(guān)的受體、酶和蛋白等因子，從而殺傷或抑制腫瘤細胞的生長。因此，在采用靶向治療方案之前，必須要確定某些靶點基因的狀態(tài)，來預(yù)測患者對特定藥物的敏感性和毒副反應(yīng)的大小，從而提高用藥的安全性和有效性，實現(xiàn)治療個體化。

　　•       可檢測腫瘤類型：

　　•       肺癌基因

　　檢測人群：有靶向用藥需求的肺癌患者；

　　檢測基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、PIK3CA、BRAF、ALK、ROS1、RET；

　　突變類型：點突變、插入缺失、拷貝點變異、融合；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢：精準、全面、系統(tǒng)、靈敏
 

　　•       BRCA1/2基因檢測

　　檢測人群：乳腺癌或者卵巢癌患者、有乳腺癌或其他腫瘤家族史的人、其他關(guān)注健康的人；

　　檢測基因：BRCA1、BRCA2；

　　突變類型：點突變、插入缺失；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢：性價比高、準確可靠、靈敏度高、結(jié)果易讀
 

　　•       結(jié)直腸癌基因檢測

　　檢測人群：有靶向用藥需求的結(jié)直腸癌患者；

　　檢測基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA；

　　突變類型：點突變、拷貝點變異；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢：精準、全面、系統(tǒng)、靈敏；
 

　　•       其他腫瘤易感基因檢測

　　檢測人群：腫瘤患者、有腫瘤家族史的人、其他關(guān)注健康的人；

　　檢測基因：乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等；

　　突變類型：點突變、插入缺失、拷貝點變異、融合；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢：技術(shù)*，基因變異類型覆蓋廣；
 

　　 關(guān)于金思德