患有囊腫性纖維化的個(gè)體患者具有較高的綠膿桿菌感染風(fēng)險(xiǎn)，而綠膿桿菌感染又與長(zhǎng)期性肺部疾病加重和存活率降低有關(guān)。一期《自然—遺傳學(xué)》Nature Genetics上的一項(xiàng)報(bào)告解析出若干與綠膿桿菌感染癥的易感性有關(guān)的遺傳變異。

作為美國(guó)國(guó)立心肺血液研究所（NHLBI）的外顯子測(cè)序計(jì)劃（ESP）的一部分，此次研究對(duì)43名初步感染綠膿桿菌的患者以及48名從未感染過(guò)綠膿桿菌的年長(zhǎng)患者進(jìn)行了外顯子測(cè)序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DCTN4中的數(shù)個(gè)變異與腫囊性纖維化患者體內(nèi)的綠膿桿菌的空氣傳染、慢性感染以及黏液型綠膿桿菌存在關(guān)聯(lián)。他們繼續(xù)對(duì)696名腫囊性纖維化患者進(jìn)行檢測(cè)，驗(yàn)證了上述發(fā)現(xiàn)。

為了鑒定出影響綠膿桿菌感染風(fēng)險(xiǎn)的宿主遺傳因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一種表現(xiàn)型研究設(shè)計(jì)方案，選擇那些處于表現(xiàn)型分布兩端的患者，并結(jié)合了外顯子測(cè)序手段。