5月8日， Memorial Sloan Kettering Cancer Center （MKSCC）的科學家在Nature Medicine雜志發(fā)表一篇重量級文章，他們通過對上萬名晚期癌癥患者，300多種腫瘤進行了基因測序，并同時收集這些腫瘤病人的臨床、病理等各方面信息，并將這些信息公開在http://cbioportal.org/msk-impace上，以便*的研究人員能共享這些數據與信息。

MSK-IMPACT，一種新型的基因捕獲測序
此研究是基于MSK-IMPACT （Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）測序技術進行的，這是一種更靈活和全面的新型癌癥測序技術，不僅適合當前大部分腫瘤類型，而且還能夠檢測罕見的突變以及其他關鍵的遺傳變異。MSK-IMPACT是以二代測序（NGS）為基礎，并結合癌癥基因的研究，選擇了341個關鍵的“癌基因”。研究人員通過對癌癥患者的這些“癌基因”區(qū)域測序，可以檢測到相關蛋白編碼區(qū)突變、拷貝數突變、啟動子突變和基因重排等基因突變。
 

Biomek FXp自動化工作站助力MSK-IMPACT高質量測序文庫
研究人員將獲得的50-250 ng DNA先使用Biomek FXp自動化工作站進行濃度均一化在55uL 的TE緩沖液中，然后使用Covaris進行片段化。之后，再在Biomek FXp上進行一系列的酶反應及純化，包括片段化、末端修復、加A堿基、接頭連接和PCR富集等（Kapa Biosystems），以獲得高質量的測序文庫。
 

共享數據開啟醫(yī)療新局面
此項研究打開了MSKCC在臨床測序領域的一個“高潮”，300多種腫瘤，上萬名癌癥患者測序突變數據庫的建立與數據共享更是一個新的里程碑，讓測序數據不再只是堿基序列，而是存在巨大潛力的寶藏，造福*。