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針對(duì)日常醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的需求,泛腫瘤大panel能很好的幫助分析判定常規(guī)檢測過中的問題,有效的、合理的質(zhì)控,有助于對(duì)人、機(jī)、料、法、環(huán)的全部分析。
科佰生物在第一款泛腫瘤的大panel上做了升級(jí),主要表現(xiàn)在:
1.引入更多的病理學(xué)意義的突變、融合和拷貝數(shù)變異;
2.突變類型更多樣:錯(cuò)義突變,無義突變,同義突變,剪切變異,插入變異(短/長,重復(fù)序列),缺失變異(短/長,重復(fù)序列),融合突變,拷貝數(shù)擴(kuò)增;
3.定標(biāo)方案更科學(xué):采取4種方法定標(biāo),分別是1000xWES,3000x 425 Gene-Panel(友商-組織樣本),3000x 528 Gene-Panel(內(nèi)部開發(fā)探針捕獲法),82位點(diǎn)的ddPCR(3復(fù)孔);
4.突變頻率范圍從1%-100%,跨度豐富;
5.引入MSI-H (NGS法92.31%,PCR法100%MSI);
6.引入TMB score (Value=415.0個(gè)突變/Mb);
7.引入MMR相關(guān)基因突變檢測;
具體信息
部分?jǐn)?shù)據(jù)展示(ddPCR定標(biāo))
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