在優(yōu)生優(yōu)育的領(lǐng)域，產(chǎn)前檢測技術(shù)的進(jìn)步為無數(shù)家庭帶來了希望與安心。其中，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）作為一種革命性的技術(shù)，憑借其高準(zhǔn)確性、安全性和便捷性，迅速成為產(chǎn)前篩查的方法。在NIPT問世之前，產(chǎn)前檢測主要依賴于有創(chuàng)性檢測方法，如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣（CVS）。這些方法雖然準(zhǔn)確性高，但存在一定的風(fēng)險。為了克服這些局限性，科學(xué)家們開始探索一種更安全、更便捷的檢測方法。1997年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cfDNA），這為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測奠定了基礎(chǔ)。2011年，NIPT應(yīng)用于臨床，標(biāo)志著產(chǎn)前檢測進(jìn)入了一個全新的時代。

前期，科佰生物已經(jīng)推出了NIPT標(biāo)準(zhǔn)品-助力無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

在優(yōu)生優(yōu)育的復(fù)雜拼圖中，遺傳檢測是關(guān)鍵的一塊，而不同胎兒占比的配對樣本則在其中扮演著極為重要的角色，尤其是在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）領(lǐng)域。

孕婦血漿中的游離 DNA（cfDNA）是由母體和胎兒的 DNA 混合組成，胎兒 DNA 在其中所占的比例并非固定不變，通常在 5% - 40% 之間波動，具體數(shù)值受多種因素影響，如孕周、胎盤狀況等。不同胎兒占比的配對樣本，能夠精準(zhǔn)模擬這種在真實孕婦體內(nèi)的復(fù)雜情況。例如，低胎兒占比（如 5% - 10%）的配對樣本可以模擬孕早期或者某些特殊情況下胎兒 DNA 含量較低的場景；而高胎兒占比（如 30% - 40%）的樣本則對應(yīng)孕晚期或者胎盤發(fā)育良好等使得胎兒 DNA 相對豐富的狀況。通過使用這些樣本，檢測實驗室可以更貼近實際地評估檢測技術(shù)在不同臨床場景下的表現(xiàn)。