細(xì)胞遺傳學(xué)一詞可追溯到一百多年前科學(xué)家在細(xì)胞核里發(fā)現(xiàn)染色體的時(shí)候。 “染色體”在希臘語(yǔ)里的意思是“帶色的體”。染色體顯帶技術(shù)的發(fā)展使科學(xué)家們能夠識(shí)別不同的染色體，從而在染色體水平上來(lái)了解許多疾病的遺傳變異。但是，細(xì)胞遺傳學(xué)研究也有它的不足之處。首先，受限于顯帶技術(shù)的分辨率（超過(guò)3Mb的DNA才能被識(shí)別），檢出象染色體微缺失綜合癥之類(lèi)的微小染色體變異可能性很?。坏诙?，傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳技術(shù)只能分析中期分裂相細(xì)胞。而且，許多腫瘤特別是實(shí)體，染色體重組非常復(fù)雜，無(wú)法通過(guò)顯帶分析方法得到全部染色體核型。

熒光原位雜交技術(shù)（FISH）是二十世紀(jì)八十年代后期發(fā)展起來(lái)的，那時(shí)科學(xué)家們想用非放射性方法進(jìn)行基因定位（Pinkel D.et al.,1986）。FISH技術(shù)的發(fā)展很快在細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)之間建立了一座橋梁。這是分子細(xì)胞遺傳學(xué)開(kāi)始的標(biāo)志。這種方法被廣泛用于檢測(cè)染色體重組和標(biāo)記染色體（Pinkel D.et al.,1988），以及檢測(cè)許多基因疾病的染色體的微缺失（Kuwano A et al.,1991）和用于非整倍體疾病的產(chǎn)前診斷（Eastmond DA and Pinkel D,1989）。同時(shí)，為了滿足更多的需求，通過(guò)流式細(xì)胞技術(shù)，染色體微切割和人類(lèi)基因組進(jìn)程計(jì)劃（HGP）等不同的技術(shù)，產(chǎn)生了越來(lái)越多的FISH探針并被商品化。運(yùn)用這些探針，科學(xué)家們能夠識(shí)別染色體穩(wěn)定易位的斷裂點(diǎn)和繪制出與某些特異性疾病相關(guān)的關(guān)鍵缺失區(qū)域?？寺∵@些區(qū)域就可以識(shí)別與基因相關(guān)的疾病，從而制造出用于診斷的特異性探針。

1998年以來(lái)，許多以FISH為基礎(chǔ)的技術(shù)發(fā)展起來(lái)，解決了許多傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)中存在的問(wèn)題，并開(kāi)辟了分子細(xì)胞遺傳學(xué)的新時(shí)代。