近日，在*北京基因組研究所副所長、*基因組科學與信息重點實驗室主任于軍研究員的指導下，該重點實驗室博士生王大鵬通過對人類千人基因組計劃數(shù)據(jù)的比較分析，進一步證實了兩種DNA組分特殊效應在人類基因組中的存在，使該研究組延續(xù)十幾年的小內(nèi)含子基本功能和進化機制研究獲新進展。相關(guān)學術(shù)論文在PLoS ONE雜志發(fā)表，并且被GenomeWeb推薦為“每日精選”。

內(nèi)含子是真核基因組的重要和必需組成部分，并且它在mRNA的加工、選擇性剪接和核外運輸?shù)冗^程中發(fā)揮著且復雜的作用。在基因組進化研究中，盡管內(nèi)含子并沒有像編碼區(qū)域一樣受到足夠的重視，但越來越多證據(jù)表明內(nèi)含子和它們的序列受到潛在功能相關(guān)的自然選擇作用。

此次博士生王大鵬等的發(fā)現(xiàn)：出現(xiàn)在長度范圍為88-124nt上的小內(nèi)含子的刪除/插入比值要高于50-86nt；另外，出現(xiàn)在GC含量（鳥嘌呤和胞嘧啶所占的比例）小于65%的小內(nèi)含子上的刪除/插入比值要高于GC含量大于65%的。進一步發(fā)現(xiàn)，這兩種效應可以在某種程度上得以區(qū)分但是并不能*獨立存在。這可能是因為一些GC富集的小內(nèi)含子在長度上受到較弱的純化選擇，而在GC含量方面受到了較強的正選擇。

該研究結(jié)果表明，在不同人類群體中，小內(nèi)含子的長度和GC含量都受到某種自然選擇（適應性選擇或者負選擇）的作用而保持在zui適值附近。這些結(jié)果為“突變力”模型提供了證據(jù)：偏離長度值的小內(nèi)含子更容易發(fā)生插入刪除突變。區(qū)別于在果蠅中發(fā)現(xiàn)的“選擇力”模型，該研究揭示了脊椎動物這一分支中小內(nèi)含子的進化動力學特性，強調(diào)了小內(nèi)含子的潛在的功能重要性，為后續(xù)的各物種小內(nèi)含子功能研究的實驗和生物信息研究奠定了理論基礎。