Fitzgerald 

Amphiphysin protein：

也被稱為：AMPH蛋白，AMPH1蛋白，雙親蛋白，Stiff-Mann綜合征與乳腺癌128kD自身抗原。

兩親蛋白是與突觸小泡的細胞質(zhì)表面相關的蛋白質(zhì)。 Amphiphysin是一種富含大腦的蛋白質(zhì)

具有N端脂質(zhì)相互作用，二聚化和膜彎曲BAR結(jié)構(gòu)域，中間網(wǎng)格蛋白和銜接子

結(jié)合結(jié)構(gòu)域和C端SH3結(jié)構(gòu)域。 在大腦中，它的主要功能被認為是將動力蛋白募集到

  網(wǎng)格蛋白介導的內(nèi)吞作用的位點。

疾病中的兩親性蛋白

在患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病的僵硬人綜合癥（SPS）的患者中檢測到針對AMPH的抗體

該系統(tǒng)的特征是身體肌肉逐漸僵硬并伴有劇烈的痙攣。 部分患者

  患有乳腺癌的SPS患者自身針對該蛋白的自身抗體呈陽性。

DPYSL5 protein

也稱為：CRIM3蛋白，結(jié)合BMP的內(nèi)皮調(diào)節(jié)蛋白，結(jié)合BMP的內(nèi)皮調(diào)節(jié)劑前體

蛋白蛋白，BMPER蛋白，骨形態(tài)發(fā)生蛋白結(jié)合內(nèi)皮細胞前體來源的調(diào)節(jié)蛋白，

crossveinless 2蛋白，crossveinless-2蛋白，CV-2蛋白，CV2蛋白，Q8N8U9蛋白

DPYSL5是一種分泌蛋白，可與骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）相互作用并抑制其功能。它已經(jīng)顯示為

抑制成骨細胞的BMP2和BMP4依賴性成骨細胞分化以及成骨細胞的BMP依賴性分化

細胞。 DPYSL5是膠原蛋白應答介導蛋白家族（CRMPs）的成員，參與自身免疫

與小細胞肺癌有關的疾病。 CRMP家族的成員，例如DPYSL5，據(jù)信在

神經(jīng)發(fā)育過程中的生長錐引導。

DPYSL5蛋白在疾病中

DPYSL5中的缺陷是導致腹痛，隱性遺傳，圍產(chǎn)期致死骨骼的糖尿病，腰椎間盤突出癥（DSD）的原因。

疾病，其特征包括小胸部，椎骨節(jié)段異常以及顱面

異常。

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