生物通報道：2005年美國國立癌癥研究協(xié)會（the National Cancer Institute, NCI）和國家人類基因組計劃研究協(xié)會（the National Human Genome Research Institute, NHGRI）各投入資金5千萬美元，準備進行一項為時多年的癌癥基因組試驗性質(zhì)的計劃，主要目的是分析全面測序癌癥基因序列改變是否對了解癌癥和獲得新的診斷治療方法有一定的幫助。

PerkinElmer微孔板系列產(chǎn)品 現(xiàn)貨*，咨詢相關(guān)情況>> >>

當時就有人對此表示了懷疑，認為這項計劃過于天真了，因為這一癌癥基因組測序信噪比需要6到7維尺寸，很難操作。但是經(jīng)過多年的研究，這項癌癥和腫瘤基因圖譜（TCGA）計劃已經(jīng)獲得了越來越多的成果，也對癌癥研究產(chǎn)生了許多正面的影響。在出版的Nature雜志上，TCGA計劃研究組成員又報告了卵巢癌的研究成果：漿液性卵巢囊腺癌（serous ovarian  adenocarcinoma）中的mRNA和miRNA序列分析，啟動子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個樣品中編碼基因外顯子組的序列分析等。

這是癌癥基因組研究的又一重要成果，卵巢癌是女性生殖器官常見的腫瘤之一，發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。但卵巢癌致死者，卻占各類婦科腫瘤的*，對女性生命造成嚴重威脅。據(jù)統(tǒng)計，每年新增大約20萬卵巢癌患者，并有11.5萬患者死亡。漿液性囊腺瘤占卵巢良性腫瘤的25%，也是卵巢惡性腫瘤中zui常見者，約占40—50%，對于這種疾病的深入研究有助于預防與治療漿液性囊腺瘤。

在這篇文章中，研究人員分析了489個高度病變漿液性卵巢囊腺癌樣品中mRNA和miRNA的表達，啟動子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個樣品中編碼基因外顯子組的序列，這些研究結(jié)果有助于確定新的腫瘤亞型。

研究人員還發(fā)現(xiàn)雖然p53腫瘤抑制因子在幾乎所有腫瘤中都發(fā)生了突變，但包括NF1、BRCA1、BRCA2、 RB1和 CDK12在內(nèi)的9個位點也攜帶復發(fā)性的、盡管流行度較低的突變。同源重組在約一半的這些腫瘤中是有缺陷的，Notch和FOXM1信號作用也牽涉到了病理生理過程中。這些研究成果將有助于卵巢癌的基礎(chǔ)病理，以及臨床預防和治療。

除此之外，近期來自美國的研究人員也獲得了卵巢癌的研究成果：卵巢癌可能始自輸卵管，而非卵巢。