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全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)在醫(yī)學(xué)臨床診斷方面的應(yīng)用
全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)是樣品分析物與芯片基質(zhì)（硅化合物）共價(jià)結(jié)合形成結(jié)晶后在質(zhì)譜儀的真空腔中經(jīng)高能激光激發(fā)，核酸分子解吸附為單電荷離子；在電場中離子飛行時(shí)間與離子的質(zhì)量成反比相關(guān)，通過檢測解吸的核酸分子在真空腔中飛行的時(shí)間從而計(jì)算獲得樣品分析物的準(zhǔn)確分子量，進(jìn)而得到分析物的基因型信息。該平臺使用的是垂直飛行模式。
全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)的主要原理是利用已知菌種建立數(shù)據(jù)庫，通過質(zhì)譜檢測獲得細(xì)菌核糖體蛋白的指紋圖譜，將其與數(shù)據(jù)庫中的參考圖譜比對后得到鑒定結(jié)果。
質(zhì)譜分析在醫(yī)學(xué)臨床診斷和研究方面變得非常普遍，我們可能經(jīng)常會聽到用XX質(zhì)譜分析在臨床檢驗(yàn)?zāi)撤N遺傳代謝性疾病，提及質(zhì)譜我們一般都會想到氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用、串聯(lián)質(zhì)譜、遺傳代謝病、代謝組學(xué)（有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸等）等。
在基質(zhì)輔助下使結(jié)合后的分子發(fā)生電離，產(chǎn)生的離子在電場作用下加速通過飛行管道，它們的質(zhì)量和所帶電荷可以影響其飛行時(shí)間，因此，根據(jù)它們到達(dá)檢測器飛行時(shí)間的不同對待檢測物進(jìn)行分離。
PCR技術(shù)、測序和基因芯片，他們的主要區(qū)別在于。PCR，包括其它qPDR、dPCR以及LAMP、RPA等是利用酶進(jìn)行核酸分子的擴(kuò)增從而達(dá)到檢測這個分子的目的，不同技術(shù)在于信號讀取和反應(yīng)條件不同，應(yīng)用范圍也有所差異。
測序，包括一代，二代NGS，nanopore等是利用某種技術(shù)，把核酸分子的序列給測出來，從而得到基因的序列信息。基因芯片，是基于核酸分子鏈之間的互補(bǔ)關(guān)系去大規(guī)模的篩選出我們想得到的基因信息。
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