近日，四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征。根據(jù)這位孕媽媽在網(wǎng)上發(fā)布的臨床報告單顯示，她懷孕已經(jīng)25+5周，臨床癥狀描述：胎兒附屬物異常，彩超提示羊水過多。結(jié)果解釋：檢測到樣本Y染色體數(shù)目偏多，推測為XY與XYY嵌合，或者其它復(fù)雜核型。也就是常說的超雄體綜合征。

其實超雄綜合征并非基因疾病，是性染色體異常；更不是‘惡魔’。大眾沒必要過分解讀，理性又全面對待超雄綜合征。

如今，不·孕不·育癥、器質(zhì)性型胎兒畸形等病癥，都會進行染色體檢測，部分地區(qū)將染色體檢測也納入了婚檢。染色體異常的人群并沒有大家想象中的那么少。在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NITP）普及之前，超雄綜合征的發(fā)現(xiàn)率較低，因為許多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查，而隨著無創(chuàng)技術(shù)的普及，孕婦更有可能在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中意外發(fā)現(xiàn)超雄綜合征。

7月20日中午，這名孕媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng)：糾結(jié)一個多月后，在結(jié)合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素，以及跟各大醫(yī)院的老師、專家和教授溝通后，已在18日簽訂終止妊娠書，現(xiàn)在正在住院中。

她在回應(yīng)文章中表示，希望各位網(wǎng)友不要再“妖魔化”超雄。超雄綜合征確實可能導(dǎo)致身材高大、孤獨癥、多動癥、精神分裂癥等，但這只是基因分裂問題。

7月20日晚11時許，當(dāng)事人的家屬在其視頻賬號粉絲群中稱，她已平安做完終止妊娠手術(shù)。面對眾多關(guān)心網(wǎng)友的關(guān)心和陪伴，當(dāng)事人表示感謝，并稱“挺過來就是重生”。同時祝愿“所有即將備孕或已經(jīng)懷孕的媽媽，產(chǎn)檢一路綠燈”。

產(chǎn)前診斷：

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA，可以檢測到染色體異常，包括性染色體異常如超雄綜合征。

羊水穿刺：在孕期的中期，醫(yī)生通過腹部穿刺抽取羊水樣本，對胎兒的細胞進行染色體分析。

絨毛膜活檢（CVS）：在早孕期，從胎盤取樣進行染色體分析，可以較早地診斷染色體異常。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一種基于母體血液樣本的產(chǎn)前篩查技術(shù)，能夠檢測胎兒是否存在染色體異常。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法，NIPT具有以下優(yōu)·越性：

無創(chuàng)性：NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣，無需進行任何侵入性操作，避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來的流產(chǎn)風(fēng)險、感染風(fēng)險以及對胎兒的潛在傷害。

高準(zhǔn)確性：NIPT利用高通量測序技術(shù)，對孕婦血液中的胎兒游離DNA（cffDNA）進行分析，對于常見的染色體異常具有極·高的檢測靈敏度和特異性。

早診斷：NIPT可以在孕早期（通常在孕10周后）進行，這意味著如果檢測出異常，孕婦和家庭將有更多時間進行遺傳咨詢、心理準(zhǔn)備以及做出相應(yīng)的決策。

安全性：由于其無創(chuàng)特性，NIPT對孕婦和胎兒來說是安全的，沒有感染或流產(chǎn)的并發(fā)癥風(fēng)險。

cfDNA采血管

內(nèi)含穩(wěn)定劑，有效防止游離DNA的降解，確保樣本的完整性。

cfDNA提取試劑盒

確保高效回收游離DNA，提取的DNA純度高，適用于后續(xù)的高靈敏度檢測。