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NIST標準品SRM8392人類DNA全基因組變異的簡介

來源:東莞市景源實驗科技有限公司   2024年10月29日 18:15  

產(chǎn)品信息如下:

產(chǎn)品編號:RM 8392

描述:用于全基因組變異評估的人類DNA(東歐德系猶太人血統(tǒng)的家族三人組)(HG-002、HG-003、HG-004)

標準物質(zhì)參考名稱:人類DNA標準參考物質(zhì)

規(guī)格:3 vials, 1 each


該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學步驟,例如功能或臨床解釋。


信息值:

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法,v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙)。信息值被認為是一個值RM 會感興趣并使用用戶,但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。我們使用當前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學方法的出現(xiàn),這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數(shù)據(jù)可分別在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出,其中包含基準 SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床”文件,該文件描述了基準區(qū)域,其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。

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