RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）的功能用途

產(chǎn)品貨號(hào)：RM 8393

英文名稱：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

中文名稱：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）

規(guī)格： 1支和10支兩種規(guī)格

危險(xiǎn)等級(jí)：非危險(xiǎn)品

產(chǎn)品用途：

該參考材料 （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。 它包括來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃 （ID hu91BD69） 的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性基因組樣本，可用于評(píng)估基因組測(cè)序變異檢出的性能。 RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）提取的單個(gè)大生長(zhǎng)的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）的人類基因組 DNA。 小瓶中含有約 10 μg 基因組 DNA，DNA 在 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

本材料旨在通過獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具靶向性的測(cè)序，例如基因面板。 這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣品相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫(kù)制備、測(cè)序機(jī)以及定位、比對(duì)和變異檢出等生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

有效期：

RM 8393有效期至2029年12月23日，前提是RM按照本報(bào)告中的說明進(jìn)行處理和存儲(chǔ)（見“存儲(chǔ)和使用說明”）。如果RM被損壞、污染或以其他方式修改，則此材料和相關(guān)信息值無(wú)效。

本公司保證全程采用美國(guó)NIST要求的運(yùn)輸條件進(jìn)行產(chǎn)品運(yùn)輸。

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