在遺傳學(xué)與生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，染色體異常是導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷及遺傳病的重要病因。傳統(tǒng)染色體核型分析技術(shù)（300帶）僅能檢測≥10 Mb的結(jié)構(gòu)異常，陽性檢出率不足2%，大量患者陷入“病因不明”的困境。而高分辨染色體核型分析技術(shù)（550帶），以5 Mb級分辨率精準(zhǔn)捕捉微小結(jié)構(gòu)畸變，為臨床診斷與生育干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)，成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的“黃金標(biāo)準(zhǔn)”。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

技術(shù)突破：高分辨核型分析的三大核心優(yōu)勢

1. 分辨率躍升，陽性率翻倍

   基于ISCN 2016國際命名標(biāo)準(zhǔn)，顯帶數(shù)從300提升至550帶，可識別≥5 Mb的微小缺失、倒位及末端易位，陽性檢出率提升至3-5%（傳統(tǒng)技術(shù)僅1-2%）。  

2. 精準(zhǔn)指導(dǎo)生育干預(yù)

   - 為染色體平衡易位夫婦篩選正常胚胎，流產(chǎn)風(fēng)險降低70%。  

   - 輔助生殖中心通過高分辨核型分析優(yōu)化PGT方案，試管嬰兒成功率從45%提升至62%。  

3. 科研與臨床雙賦能

   - 支持腫瘤基因組研究（如白血病染色體異常分型），助力個體化治療。  

   - 與基因芯片、測序技術(shù)互補(bǔ)，為復(fù)雜遺傳病提供多維度診斷證據(jù)。  

適用人群：誰需要高分辨染色體檢測？

- 生育困境家庭：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遺傳病高風(fēng)險群體：家族中有染色體異常史、曾生育畸形兒。  

- 輔助生殖機(jī)構(gòu)：需提升胚胎篩選效率的生殖醫(yī)學(xué)中心。  

- 腫瘤研究團(tuán)隊：探索實體瘤或血液腫瘤的染色體變異機(jī)制。