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關(guān)于原發(fā)性閉角型青光眼易感位點(diǎn)的突破

來源:上海恒遠(yuǎn)生物科技有限公司   2013年01月22日 14:09  

  原發(fā)性閉角型青光眼(Primary angle closure glaucoma,PACG)是失明的首要原因,*有1500萬人受累于PAGG,其中80%的患者生活在亞洲。研究者通過臨床觀察提出這一疾病具有強(qiáng)遺傳性,但缺乏個(gè)體遺傳易感性的直接證據(jù)。
  由新加坡全國眼科中心的昂?。ˋungTin)教授和首都醫(yī)科大學(xué)北京同仁醫(yī)院的王寧利教授帶領(lǐng)來自新加坡全國眼科中心、新加坡基因組研究院和首都醫(yī)科大學(xué)等30多家研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們在新研究中確定了與原發(fā)性閉角型青光眼(PACG)相關(guān)的三個(gè)基因。研究成果發(fā)表在2012年8月26日的《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上。
  科研人員采用全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的思路,對亞洲5個(gè)樣本采集單位的1,854個(gè)PACG病例和9,608個(gè)對照進(jìn)行了關(guān)聯(lián)分析,進(jìn)一步又對來自世界各地的6個(gè)樣本采集點(diǎn)的1,917個(gè)PACG病例和8,943個(gè)對照進(jìn)行驗(yàn)證。研究zui終確定了三個(gè)促成閉角型青光眼的位點(diǎn),PLEKHA7(rs11024102,OR) = 1.22;P = 5.33 × 10 −12),COL11A1(rs3753841, OR = 1.20; P = 9.22×10 −10)以及介于PCMTD1和ST18之間的rs1015213(OR = 1.50; P = 3.29×10 −9),這些結(jié)果是朝著更好地了解導(dǎo)致這一致盲性疾病的基礎(chǔ)分子事件的關(guān)鍵的一步,加深了對疾病遺傳因素的新認(rèn)識(shí),并開啟了未來新型治療的可能性,以及早期鑒別疾病風(fēng)險(xiǎn)人群的可能性。本研究中涉及的Sequenom SNP基因分型工作 上海恒遠(yuǎn)生物科技有限公司完成。

原文摘要:
Genome-wide association analyses identify three new susceptibility locifor primary angle closure glaucoma
Primary angle closure glaucoma (PACG) is a major cause of blindnessworldwide. We conducted a genome-wide association study including 1,854PACG cases and 9,608 controls across 5 sample collections in Asia.Replication experiments were conducted in 1,917 PACG cases and 8,943controls collected from a further 6 sample collections. We reportsignificant associations at three new loci: rs11024102 in PLEKHA7 (per-allele odds ratio (OR) = 1.22; P = 5.33 × 10−12), rs3753841 in COL11A1 (per-allele OR = 1.20; P = 9.22 × 10−10) and rs1015213 located between PCMTD1 and ST18 on chromosome 8q (per-allele OR = 1.50; P = 3.29 × 10−9). Our findings, accumulated across these independent worldwidecollections, suggest possible mechanisms explaining the pathogenesis of PACG

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