個人化癌癥治療是癌癥治療的發(fā)展方向與研究熱點,相關的各種分子檢測方案的發(fā)展迅猛。美國一個癌癥中心開發(fā)了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。
這兩步檢測法包括:*步,對少量癌癥基因的突變熱點進行測序,這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物,此作為快速的初步篩選,使通過篩選的患者可以參與到新藥的臨床實驗中。第二步,對超過200個的癌癥基因進行測序,發(fā)現額外的相關突變,獲得更全面的病人基因突變信息。
在對這200多個癌癥基因的測序中,首先采用了NimbleGen SeqCap液相序列捕獲產品,即通過探針雜交的方法在溶液中富集樣本癌癥基因序列,而然后進行測序。采用的NimbleGen產品正是羅氏推出的綜合性癌癥基因捕獲試劑(Comprehensive Cancer Panel)。
這個產品包括了256個癌癥基因,來自于Cancer Gene Census(Sanger)及NCBI Gene Tests,這些基因都已癌癥相關研究的數據、文獻發(fā)表,全面覆蓋了癌癥基因。210萬個DNA探針覆蓋了這些基因的全部外顯子區(qū)域,而不僅僅是一些突變熱點區(qū)域。同時,研究人員也表示,這一方法可以用于檢測、發(fā)現基因拷貝數的改變。
在該研究中心,接受這一檢測的人數目前約有600人,而明年可能達到3000人。檢測的癌癥病人種類也將從目前的結直腸癌、乳腺癌擴大到多種固體腫瘤、血癌,從原發(fā)癌組織到轉移癌病例的檢查,表明這一檢測方案的廣泛適用性以及全面價值。
研究人員也表示將利用這個綜合性癌癥捕獲方案對藥物有特殊反應的病人進行研究。這些病人對于某種藥物特別敏感,或對藥物快速的耐受等等不同情況,通過全面地癌癥基因突變檢測,可能發(fā)現新的分子標記物用于確定藥物作用、敏感性、耐藥性以及獲得性耐藥的原因與機制。
由此可見,NimbleGen Comprehensive Cancer Panel通過全面的癌癥基因覆蓋、全面的基因區(qū)域,對于癌癥相關的研究及臨床參考提供了充分的信息,幫助該領域的專家進行新的科學發(fā)現和有意義的臨床方案開發(fā)。
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