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我們實驗中小鼠突變基因的特點主要還是來自于神經(jīng)系統(tǒng)，對此我們對小鼠突變做了分析：
1．腦室、腦水腫
⑴腦突出（腦疝，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生時即可見大腦疝，有些發(fā)生腦水腫，3/4純合子鼠表現(xiàn)嚴重的小眼或無眼，2～3周后均發(fā)生多囊腎。
⑵大腦變性（大腦退化，Cerebral Degenereation,Cb）：產(chǎn)生腦積水，通常出生時即表現(xiàn)出來。腦積水可能繼發(fā)于大腦的廣泛性破壞，與胚胎期病毒感染有關。
⑶先天性腦積水（Congenital Hydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即發(fā)生大腦半球的異常腫脹，顱底軟骨的體積減少，并伴隨蜘網(wǎng)膜下腔的發(fā)育遲緩，影響到腦脊髓液的重吸收而直接與腦積水的發(fā)生有關。
⑷腦積水-3（Hydrocephalus-3，hy-3）：與先天性腦積水相似，是腦軟膜蛛網(wǎng)膜發(fā)育不全的結果。
⑸阻塞性腦積水（Obstructive Hydrocephalus,oh）病鼠很少能活到斷奶，病變從一周齡開始出現(xiàn)，腦室系統(tǒng)擴張，持續(xù)發(fā)展到二周齡左右，增大的大腦半球壓迫中腦使水管閉塞。大臟皮質(zhì)中軸突變和樹突的數(shù)目減少，神經(jīng)系統(tǒng)的進行性損傷引起了皮質(zhì)的進行性破壞和腦室的擴張，zui終導致了水管內(nèi)壓升高。
2．小腦
⑴神經(jīng)質(zhì)（Nervous,nr）：病鼠（nr/nr）體形通常較同窩鼠小，大約在3.5周齡時表現(xiàn)為明顯的活動力減弱和輕度步態(tài)不穩(wěn)。小腦蚓部浦肯野氏細胞發(fā)生變性，小腦皮質(zhì)分子層反應性膠質(zhì)細胞增生。nr/nr小鼠還表現(xiàn)有視網(wǎng)膜感光細胞的慢性進行變性。
⑵佝僂病（Rachiterata,rh）:rh/rh鼠小腦皮層和大腦皮層中的神經(jīng)原發(fā)生錯位和異常移行，18日齡時癥狀*表現(xiàn)出來，姿勢和步態(tài)不穩(wěn)，共濟失調(diào)。小腦的體積減少，小腦葉可發(fā)生嚴重病變，顆粒細胞數(shù)目減少，浦肯野氏細胞錯位于顆粒細胞層內(nèi)。
⑶蹣跚（Staggerer,sg）:sg/sg鼠的的癥狀在出生后四周內(nèi)發(fā)展起來，表現(xiàn)為步態(tài)異常，遲緩，運動蹣跚，很少運動，若運動時可伴有短時間的顫抖。小腦體積小于正常的1/3，很少有肉眼可見的腦溝。小腦葉很小，分層不明顯，顆粒層細胞很少，分子層狹窄。
⑷搖動（Swaying,Sw）：Sw/Sw鼠主要癥狀是軀體共濟失調(diào)和四肢強直。小腦前蚓部大多缺失，下丘腦向外側錯位，上丘腦直接與小腦白質(zhì)混為一體。盡管小腦皮質(zhì)被破壞，但浦表野氏細胞和顆粒細胞之間的組織學關系基本正常。
⑸搖晃（Weaver,Wr）:Wv/Wv鼠出生后8～10天可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，倒下和試圖恢復平衡時身體和四肢有顫抖表現(xiàn)。當鼠受刺激或興奮時跳躍較高（一般可達25cm）。小腦的顆粒細胞幾乎*缺乏。發(fā)現(xiàn)于C57BL/6J小鼠。
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