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科學(xué)家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜
該圖譜可有效適用于亞洲人的診療
據(jù)韓聯(lián)社4月5日?qǐng)?bào)道，韓國(guó)首爾大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究所（GMI-SNU）徐廷瑄教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組宣稱，他們通過(guò)對(duì)30名中國(guó)人、韓國(guó)人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清“基因拷貝數(shù)變異（CNV）”圖譜，并根據(jù)該圖譜發(fā)現(xiàn)，亞洲人*的基因拷貝數(shù)變異共有3500多個(gè)?？茖W(xué)家們展望，該信息將為對(duì)亞洲人進(jìn)行針對(duì)性治療，做出一定的貢獻(xiàn)。
所謂基因拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations）是指在人類(lèi)基因組中廣泛存在的，從1000bp（堿基對(duì)）到數(shù)百萬(wàn)bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異。研究表明，不少人類(lèi)復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。
該圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同，只針對(duì)亞洲人進(jìn)行研究并繪制，因此該圖譜將有效被適用于亞洲人的診療。
研究組介紹說(shuō)，以2對(duì)為正常的基因，若數(shù)量過(guò)多，為3對(duì)以上，或數(shù)量太少，不到2對(duì)，這種現(xiàn)象叫作“基因拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation.CNV）”。
研究組表示，針對(duì)亞洲人繪制完成了超高清晰度CNV，這為今后正式研究CNV和疾病之間有何關(guān)聯(lián)性，提供良好的平臺(tái)，具有重要意義。
研究組發(fā)表的研究論文，當(dāng)天被刊登在《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）網(wǎng)絡(luò)版。
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