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罕見(jiàn)病診斷的新思路2015/04/11: 罕見(jiàn)病的診斷和治療一直都是難題，而測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)則帶來(lái)了一絲曙光。一般來(lái)說(shuō)，患者出現(xiàn)一些癥狀后，通常先看醫(yī)生，然后開(kāi)展外顯子組測(cè)序，并借助研究人員，找到分子機(jī)制。然而，根據(jù)《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個(gè)順序現(xiàn)在反過(guò)來(lái)了。文章講述了一個(gè)荷蘭男孩的故事。他叫VincentPieterse，出生在2002年底。在嬰兒時(shí)期，他似乎很健康，不過(guò)隨著他漸漸長(zhǎng)大，出現(xiàn)了學(xué)習(xí)障礙、輕微自閉癥、肌張力低下等癥狀，這表明他可能患有遺傳綜合征。不過(guò)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和染色體異常的檢測(cè)結(jié)果均為陰性，而家族

指揮癌細(xì)胞的復(fù)雜信號(hào)網(wǎng)絡(luò)2015/04/11: zui近，美國(guó)耶魯大學(xué)和約翰霍普金斯大學(xué)帶領(lǐng)的一個(gè)研究小組，采用先進(jìn)的技術(shù)和一種將工程學(xué)和醫(yī)學(xué)合并的方法，編制了關(guān)于“指導(dǎo)高侵襲性癌細(xì)胞的復(fù)雜信號(hào)網(wǎng)絡(luò)”的一些zui詳細(xì)的數(shù)據(jù)。耶魯大學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)家和生物醫(yī)學(xué)工程師、耶魯大學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究所主任AndreLevchenko說(shuō)：“這是一組非常復(fù)雜的相互作用和過(guò)程。系統(tǒng)生物學(xué)方法通過(guò)分析癌細(xì)胞如何遷移到一起，以及如何單獨(dú)響應(yīng)復(fù)雜信號(hào)，確定了這種復(fù)雜性。”四月八日在《自然通訊》（NatureCommunications）雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，Levch

NIBS、北大繪制線蟲(chóng)RNA編輯圖譜2015/02/26: 近期，由北京生命科學(xué)研究所和北京大學(xué)共同完成的學(xué)術(shù)成果“ProfilingtheRNAeditomesofwild-typeC.elegansａndADARmutants”在《GenomeResearch》雜志上公開(kāi)發(fā)表。在這項(xiàng)研究中，研究人員采用鏈特異性RNA測(cè)序（RNA-seq）和全基因組DNA測(cè)序，繪制了BristolN2野生型線蟲(chóng)和三個(gè)ADAR突變體不同發(fā)育階段的RNA編輯圖譜。本文共同通訊作者分別是北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物信息中心魏麗萍教授和北京生命科學(xué)研究所研究員董夢(mèng)秋博士。RNA編

Z全面的人類表觀基因組圖譜2015/02/26: ，《自然》（Nature）雜志及其旗下相關(guān)的六大期刊同時(shí)在線發(fā)表24篇科技論文，發(fā)布涉及100多種人類細(xì)胞和組織的*張表觀基因組（Epigenome）綜合圖譜。表觀基因組指的是附著在基因組上的化學(xué)標(biāo)記模式，其決定了哪些基因會(huì)被激活以及它們激活的方式及時(shí)間。由于表觀基因組調(diào)控了人體的正常發(fā)育，*表觀遺傳調(diào)控失常與從癌癥、自閉癥到心臟病等廣泛的疾病相關(guān)聯(lián)，這一巨大的數(shù)據(jù)寶庫(kù)預(yù)計(jì)將提供有關(guān)人類健康和疾病生物學(xué)大量新見(jiàn)解（延伸閱讀：4篇Nature文章公布重大成果：三大物種表觀基因組圖譜）。這24篇論文

同濟(jì)大學(xué)科學(xué)家PNAS解析致癌信號(hào)通路2015/01/15: 來(lái)自同濟(jì)大學(xué)、南開(kāi)大學(xué)等處的研究人員在新研究中證實(shí)，受損的Hipp信號(hào)可促進(jìn)Rho1–JNK依賴性的生長(zhǎng)。這一研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在1月12日的《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上。同濟(jì)大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授、科學(xué)家薛雷（LeiXue）是這篇論文的通訊作者。其主要研究方向包括腫瘤發(fā)生的分子遺傳學(xué)機(jī)制,細(xì)胞凋亡的分子生物學(xué)機(jī)制,阿爾茨海默病的分子生物學(xué)機(jī)制,Pax基因?qū)ε咛グl(fā)育和器官形成的調(diào)控作用及機(jī)制,以及治療腫瘤遷移和神經(jīng)退行性疾病的中藥篩選。大量的研究證實(shí)，Hippo和JNK信號(hào)通路在生長(zhǎng)調(diào)

新年癌癥研究激起巨大爭(zhēng)議2015/01/15: 新年的伊始，一條有關(guān)大多數(shù)的癌癥病例都是由于壞運(yùn)氣所致的爆炸性新聞，便占據(jù)了各大媒體的頭版頭條。那自那時(shí)起，便有許多人對(duì)這一新聞報(bào)道提出了批評(píng)意見(jiàn)，還有些人甚至將矛頭指向了Science雜志。*的頭條記者和新聞編輯都沒(méi)有充分地理解這項(xiàng)發(fā)表在1月2日Science雜志上的新研究。大多數(shù)的媒體都是以“三分之二的癌癥歸因于壞運(yùn)氣”（Twothirdsofcancersareduetobadluck）或類似的標(biāo)題來(lái)進(jìn)行了新聞報(bào)道（延伸閱讀：患癌癥是運(yùn)氣差？專家：是的）。一些人對(duì)報(bào)道這一統(tǒng)計(jì)數(shù)值的方式提出

吸煙引起的大腦反應(yīng)男女有別2014/12/12: zui近，耶魯大學(xué)的研究人員使用一種新的大腦成像分析方法證實(shí)，吸煙可激活一種多巴胺驅(qū)動(dòng)的滿意和快感反應(yīng)，而這種反應(yīng)在男女之間是不同的。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在zui近的神經(jīng)科學(xué)主流期刊《神經(jīng)科學(xué)雜志》（TheJournalofNeuroscience），該研究使用一種PET（正電子發(fā)射斷層攝影術(shù)）掃描分析的新方法，創(chuàng)建了吸煙過(guò)程中多巴胺反應(yīng)的“電影”，證明吸煙誘導(dǎo)的多巴胺激活發(fā)生在男女不同的腦區(qū)，男性的尼古丁依賴要比女性更快。實(shí)際上，通過(guò)確定男女尼古丁依賴性的*“多巴胺信號(hào)”，來(lái)識(shí)別和理解吸煙行為性別

兩篇Nature三篇子刊：細(xì)胞重編程的那些事2014/12/12: 加拿大Lunenfeld-Tanenbaum研究所牽頭的研究團(tuán)隊(duì)，日前以兩篇Nature三篇NatureCommunications的形式公布了細(xì)胞重編程研究ProjectGrandiose的成果。賽默飛蛋白生物學(xué)與分子生物學(xué)產(chǎn)品精彩*+免費(fèi)試用*篇Nature文章描述了體細(xì)胞重編程得到的一種新型小鼠多能干細(xì)胞，F(xiàn)-class細(xì)胞。F-class細(xì)胞不論是形態(tài)還是分子都與之前的iPSC大不相同，能夠分化成為所有三種胚胎前體組織。在體外，F(xiàn)-class細(xì)胞比其他干細(xì)胞增殖得更快，而且具有低附著的特

Nature驚人發(fā)現(xiàn)：誰(shuí)可媲美微生物組2014/11/20: 來(lái)自紐約大學(xué)Langone醫(yī)學(xué)中心的微生物學(xué)家說(shuō)，他們獲得了*個(gè)強(qiáng)有力的證據(jù)證實(shí)，天然存在于腸道中的病毒（他們將其稱作為“病毒組”（virome））像居住在腸道中、構(gòu)成“微生物組”（microbiome）的細(xì)菌一樣發(fā)揮了維持健康以及對(duì)抗感染的作用（延伸閱讀：Cell驚人發(fā)現(xiàn)：可遺傳的微生物組）。在歷時(shí)兩年完成的一系列小鼠試驗(yàn)中，該研究小組發(fā)現(xiàn)感染常見(jiàn)小鼠諾如病毒(murinenorovirus,MNV)可幫助小鼠修復(fù)炎癥造成的腸組織損傷，在抗生素治療消滅微生物組后幫助恢復(fù)腸道的免疫防御。在發(fā)表于

Nature子刊：鐵死亡，細(xì)胞死亡的新模式2014/11/20: 細(xì)胞死亡是一個(gè)重要的生命過(guò)程，在整個(gè)機(jī)體的生長(zhǎng)和發(fā)育中起到了基礎(chǔ)性的作用。鐵死亡（ferroptosis）是一種新發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞死亡模式，在形態(tài)學(xué)、生物化學(xué)和遺傳學(xué)等方面與凋亡、壞死和自噬有較大差別。鐵是人體內(nèi)含量zui高的微量元素，廣泛存在于各個(gè)組織和器官中。鐵死亡主要由鐵依賴的氧化損傷引起，涉及一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)、基因表達(dá)和信號(hào)傳導(dǎo)。這種細(xì)胞死亡模式與小分子誘導(dǎo)的RAS腫瘤細(xì)胞死亡有關(guān)，不過(guò)人們并不清楚鐵死亡與非癌變的細(xì)胞有什么關(guān)系。NatureCellBiology雜志十一月十七日發(fā)表的一項(xiàng)

清華大學(xué)Cell子刊發(fā)表CRISPR新文章2014/10/27: 來(lái)自清華大學(xué)、哈佛醫(yī)學(xué)院和斯坦福大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員，通過(guò)優(yōu)化sgRNA的參數(shù)提高了CRISPR/Cas9系統(tǒng)在果蠅中的特異性和效率。研究結(jié)果發(fā)布在10月23日的《CellReports》雜志上。清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院的倪建泉（Jian-QuanNi）博士和斯坦福大學(xué)的JinBillyLi教授是這篇論文的共同通訊作者。倪建泉的主要研究方向包括干細(xì)胞增殖與分化機(jī)制、細(xì)胞信號(hào)的調(diào)控與協(xié)同、細(xì)胞信號(hào)與表觀遺傳學(xué)，以及分子和遺傳工具的研發(fā)。在過(guò)去的幾年里，人們見(jiàn)證了序列特異性的DNA核酸內(nèi)切酶技術(shù)的驚人發(fā)展，其

Nature：身體抵抗有害菌的新方法2014/10/27: 對(duì)于正在接受治療的癌癥和其他疾病患者來(lái)說(shuō)，細(xì)菌感染可引起一些主要問(wèn)題。在住院期間問(wèn)題尤為嚴(yán)重，因?yàn)榇藭r(shí)患者的免疫功能往往變?nèi)?。更?fù)雜的是，緩解或防止感染的抗生素，可能對(duì)生活在體內(nèi)的健康有益菌（主要在腸道內(nèi)）產(chǎn)生負(fù)面影響。如果微生物群——意指棲居于體內(nèi)的所有微生物——失去平衡，就會(huì)使有害細(xì)菌處于支配地位，并產(chǎn)生抗生素耐藥菌株。鑒于此，對(duì)于澄清“身體如何對(duì)抗病原菌而不消滅良性細(xì)菌”的興趣在持續(xù)增長(zhǎng)。這一理解可能會(huì)帶來(lái)增強(qiáng)這一自然防御的方法。zui近，美國(guó)SloanKettering紀(jì)念癌癥中心的研究

復(fù)旦生科院院長(zhǎng)Nature子刊文章2014/09/27: 被子植物（Angiosperms）即開(kāi)花植物，是世界上zui成功生物群體之一。它們支持著人類的生存和整個(gè)生態(tài)系統(tǒng)。被子植物的系統(tǒng)發(fā)育（phylogeny）是基因功能研究、表型進(jìn)化研究、分歧時(shí)間估算和生物地理學(xué)研究的基礎(chǔ)。主要被子植物（Mesangiospermae）大約占現(xiàn)存被子植物的99.95%，盡管文獻(xiàn)中提出了許多假說(shuō)，但人們還未能明確五類主要被子植物之間的親緣關(guān)系。為此，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了深入研究。他們用保守的核基因?qū)Ρ蛔又参锏南到y(tǒng)發(fā)育進(jìn)行了深入分析，并估算了它們的分歧時(shí)

三篇Science公布表觀遺傳對(duì)免疫的影響2014/09/27: 發(fā)表在Science雜志上的三篇文章解析了表觀遺傳效應(yīng)，如何影響血細(xì)胞發(fā)育成為免疫系統(tǒng)中眾多組成元件的分子機(jī)制，這些研究均屬于歐盟BLUEPRINT項(xiàng)目?jī)?nèi)容，分別由來(lái)自荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)，麻省理工，Sanger研究院等處的研究人員完成。2011年歐盟委員會(huì)衛(wèi)生研究部門(mén)啟動(dòng)了有史以來(lái)規(guī)模zui大的投資項(xiàng)目，投資3000萬(wàn)歐元（約合4100萬(wàn)美元）進(jìn)行人類表觀基因組學(xué)的研究，希望能找出所有影響基因表達(dá)的DNA修飾位點(diǎn)。這個(gè)項(xiàng)目就是BLUEPRINT藍(lán)圖項(xiàng)目，項(xiàng)目的主要目的是進(jìn)一步了解表觀遺傳如何影響健康

研究稱肉毒素可遏制胃癌發(fā)展2014/08/28: 一份研究報(bào)告20日指出，注射美容院用于抗皺的肉毒素可阻止胃癌病灶周圍的神經(jīng)沖動(dòng)，這或可成為有希望的抗癌療法。從事該研究的蒂莫西·王（音）教授和杜安·陳（音）教授分別來(lái)自紐約哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院和挪威科技大學(xué)，他們表示，已在實(shí)驗(yàn)鼠身上進(jìn)行的試驗(yàn)zui近證實(shí)了對(duì)病人的觀察，即“表明神經(jīng)控制著癌癥干細(xì)胞”。王教授解釋說(shuō)：“阻斷神經(jīng)信號(hào)使得癌細(xì)胞變得更脆弱，等于去除了其保持生長(zhǎng)的一個(gè)關(guān)鍵因素?！毖芯咳藛T指出，肉毒素治療癌癥的效果或可解釋為，它阻礙了乙酰膽堿的生成，而乙酰膽堿是刺激細(xì)胞分裂的重要的神經(jīng)沖動(dòng)傳

暨南大學(xué)教授：職稱捷徑是對(duì)學(xué)術(shù)信仰的慢性傷害2014/08/28: 日前，據(jù)《中國(guó)青年報(bào)》報(bào)道，如今大學(xué)學(xué)術(shù)生態(tài)存在一個(gè)巨大的利益尋租空間。在職稱指揮棒的重壓下，教師為了評(píng)上教授，四處尋找“捷徑”，論文聯(lián)合掛名、項(xiàng)目重復(fù)申報(bào)、出版明碼標(biāo)價(jià)、評(píng)委關(guān)系疏通等現(xiàn)象普遍存在。這些令人倍感痛心甚至啼笑皆非的“招數(shù)”，與其說(shuō)是殘酷競(jìng)爭(zhēng)下的“迫不得已”的選擇，不如說(shuō)是學(xué)術(shù)道德逐漸“失守”的表現(xiàn)。無(wú)論如何，職稱是大學(xué)校園里一個(gè)再敏感不過(guò)的“現(xiàn)實(shí)問(wèn)題”，所有亂象都是表象，都指向深層的游戲規(guī)則。這也迫使我們必須面對(duì)這樣一個(gè)懸而未決的老話題：我們究竟需要什么樣的職稱規(guī)范？在大學(xué)教師那

我國(guó)研究團(tuán)隊(duì)繪就*人類早期胚胎DNA甲基化全景觀圖譜2014/08/01: 科技日?qǐng)?bào)訊（仰東萍記者李穎）日前，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心喬杰研究組與北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心湯富酬研究組合作，繪就了世界*人類早期胚胎DNA甲基化全景觀圖譜。這一成果日前在線發(fā)表于《自然》。哺乳動(dòng)物的胚胎發(fā)育起始于單個(gè)受精卵細(xì)胞，父母的表觀遺傳記憶信息（主要是DNA甲基化）需要在精子和卵細(xì)胞結(jié)合后被擦除，只保留特定的部分傳遞給下一代的個(gè)體。此前還沒(méi)有關(guān)于人類早期胚胎DNA甲基化組的研究報(bào)道。該研究成果主要體現(xiàn)在五個(gè)方面：*，受精前，精子和卵母細(xì)胞中的DNA甲基化程度均很高，

區(qū)分好脂肪與壞脂肪的標(biāo)志物2014/08/01: 自從發(fā)現(xiàn)“并不是所有的脂肪細(xì)胞都一樣的”以來(lái)，研究人員一直都在尋找一種可靠的方法，來(lái)區(qū)分所謂的“好”脂肪——代謝活躍的棕色脂肪細(xì)胞，和“壞”脂肪——相對(duì)惰性的白色脂肪細(xì)胞。到目前為止，區(qū)分棕色脂肪和白色脂肪的生物標(biāo)志物，都是細(xì)胞內(nèi)蛋白或分泌性蛋白質(zhì)，這不利于全組織或活體研究。zui近，研究人員確定了3種脂肪細(xì)胞特異性的細(xì)胞表面標(biāo)記，可在在小鼠和人類組織的白色脂肪細(xì)胞、棕色脂肪細(xì)胞或第三類脂肪細(xì)胞（米色脂肪細(xì)胞，beigefatcell）差異性表達(dá)。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年7月30日的《科學(xué)轉(zhuǎn)

NEJM：不孕女性迎來(lái)新希望2014/07/10: 多囊卵巢綜合癥（PCOS）的病因病理比較復(fù)雜，一直以來(lái)是研究和醫(yī)療領(lǐng)域的一大難題。日前賓州州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)研究團(tuán)隊(duì)，比較了來(lái)曲唑（letrozole）和克羅米芬（Clomiphinecitrate）對(duì)PCOS的治療作用。研究顯示來(lái)曲唑更能提高PCOS患者的生育能力。據(jù)統(tǒng)計(jì)，有5%-10%的育齡婦女受到PCOS的困擾，這種疾病是女性不孕zui常見(jiàn)的原因。PCOS是一種以慢性無(wú)排卵、閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大為臨床特征的綜合癥候群。這種育齡女性zui常見(jiàn)的內(nèi)分泌紊亂性

發(fā)現(xiàn)備用遺傳操作指令2014/07/10: 利用在HIV感染中起至關(guān)重要作用的一種基因展開(kāi)研究，馬里蘭大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)某些人類基因具有一套備用操作指令，其寫(xiě)入在它們的蛋白質(zhì)制造機(jī)器中。備用指令可迅速地改變蛋白質(zhì)的成分、功能以及生存的能力。這一稱作為程序性核糖體移碼（programmedribosomalframeshifting）的現(xiàn)象，是在1985年于病毒中被發(fā)現(xiàn)。資深作者、馬里蘭大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與分子遺傳學(xué)教授JonathanDinman說(shuō)，發(fā)表在7月9日《自然》（Nature）雜志上的這項(xiàng)研究，*次證實(shí)了人類基因利用程序性核糖體移碼

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